Penyakit genetik yang perawat perlu tahu

Terdapat beberapa punca kenapa terjadinya sesuatu penyakit ke atas seseorang dan salah satunya ialah genetik. Dalam kuliah pengubatan Islam, saya turut menyenaraikan genetik adalah salah satu puncanya khususnya penyakit fizikal, namun jangan hairan terdapat beberapa gangguan misteri berpunca dari faktor genetik.

Faktor terjadinya penyakit adalah seperti berikut:

1. Genetik.
2. Ejen2 pembawa penyakit.
3. Keabnormalan sistem anatomi.
4. Pengamalan cara hidup tidak sihat.
5. Tekanan hidup dan persekitaran tidak sihat.
6. Gangguan makhluk halus.
7. Lain-lain.

Tulisan kali ini hanya membuncangkan faktor pertama iaitu genetik. Dalam perubatan alopati, ahli patalogi menyenaraikan enam penyakit genetik iaitu;

1. Alkaptonuria
2. Anemia Sel Sabit
3. Diabetes
4. Hemofilia
5. Sindrom Down
6. Sindrom Klinefelter

Pewarisan genetik tidak hanya melibatkan ciri fizikal seperti bentuk tubuh, wajah, gaya pertuturan dan penampilan yang dapat diwariskan oleh orang tua ke anaknya melalui genetik, bahkan juga penyakit tertentu.

Penyakit yang diwariskan dari orangtua ke anak kerap disebut penyakit genetik atau kelainan genetik. Ini adalah suatu kondisi ketika terjadi perubahan sifat dan komponen di dalam gen, sehingga menimbulkan penyakit.

Penyakit genetik dapat disebabkan oleh mutasi baru pada DNA, atau kelainan pada gen yang diwarisi dari orang tua. Kelainan genetik dapat menimbulkan beragam kondisi, mulai dari cacat atau kelainan fizikal dan mental, hingga penyakit tertentu seperti kanser.

Meskipun begitu, tidak semua penyakit kanser disebabkan oleh kelainan genetik, kerana boleh juga terjadi akibat faktor lingkungan dan gaya hidup yang tidak baik.

Berikut penjelasan beberapa jenis penyakit genetik yang umum terjadi:

1. Alkaptonuria

Ini adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua. Dalam keadaan normal, tubuh akan memecah dua senyawa pembentuk protein (asid amino), iaitu tirosin dan fenilalanin melalui serangkaian reaksi kimia. Namun dalam kondisi alkaptonuria, tubuh tidak dapat memproduksi enzim homogentisate oxidase dalam jumlah yang mencukupi.

Enzim tersebut diperlukan untuk memecah hasil metabolisme tirosin berupa asid homogentisat. Akibatnya, asid homogentisat menumpuk lalu menjadi pigmen berwarna hitam atau gelap dalam tubuh, sementara sebagian lainnya dikeluarkan melalui urine.

Ketidakmampuan tubuh menghasilkan enzim homogentisate oxidase disebabkan oleh adanya mutasi pada gen penghasil enzim tersebut, yaitu gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif, yang artinya mutasi gen tersebut harus diturunkan dari kedua orangtua baru menimbulkan kelainan ini, tidak hanya salah satu.

2. Hemofilia

Hemofilia merupakan kelompok kelainan pada darah yang terjadi secara turun temurun. Kelainan genetik ini terjadi kerana adanya kesilapan pada salah satu gen pada kromosom X, yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan darah. Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal, sehingga ketika pengidapnya mengalami cedera atau luka, perdarahan yang terjadi akan lebih lama.

3. Anemia Sel Sabit

Kelainan genetik ini disebabkan oleh adanya kesilapan gen yang kemudian memengaruhi perkembangan sel darah merah. Sel darah merah pengidap penyakit ini memiliki bentuk yang tidak wajar, sehingga menyebabkan sel darah tersebut tidak dapat hidup lama seperti sel darah sihat pada umumnya.

Anemia sel sabit dapat menimbulkan masalah, kerana memungkinkan sel darah tersebut terjebak di dalam pembuluh darah. Anak dengan kondisi ini sejak lahir dapat mengalami anemia, rentan terhadap infeksi, dan sakit di beberapa bahagian tubuh. Meski begitu, ada juga pengidap yang hanya mengalami sedikit gejala dan mampu hidup dengan normal.

4. Sindrom Klinefelter

Merupakan kelainan genetik yang terjadi hanya pada laki-laki. Pengidap sindrom Klinefelter memiliki gejala berupa bentuk Mr. P dan testis yang kecil, rambut hanya tumbuh sedikit di tubuh, memiliki payudara yang besar, badan tinggi dan berbentuk kurang proporsional. Ciri khas lain pada kelainan genetik ini adalah kurangnya hormon testosteron dan infertilitas.

5. Sindrom Down

Sindrom Down terjadi kerana adanya materi genetik yang berlebih pada anak, sehingga menyebabkan perkembangan anak secara fizikal dan mental terhambat. Normalnya, seseorang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu dengan total 46 kromosom. Pada sindrom Down, terjadi kelainan genetik dengan jumlah kromosom 21 bertambah, sehingga total kromosom yang didapat oleh anak adalah 47 kromosom.

Kondisi ini tidak dapat dicegah kerana merupakan kelainan genetik, tetapi dapat dideteksi lebih awal sebelum anak lahir. Kondisi anak dengan sindrom Down dapat berbeza antara satu dengan yang lainnya. Sebagian anak dapat hidup dengan cukup sihat, sedangkan sebahagian lagi memiliki masalah kesihatan seperti kelainan jantung atau kelainan otot.

6. Diabetes

Diabetes merupakan keadaan ketika terdapat kelainan pada metabolisme tubuh yang ditentukan berdasarkan tingkat kandungan gula yang tinggi pada tubuh. Penyakit diabetes terbahagi kepada dua jenis iaitu tipe 1 dan tipe 2. Diabetes tipe 1 disebabkan oleh kondisi autoimunitas yang merusak antibodi. Kondisi tidak normal pada sistem kekebalan tubuh pengidap diabetes tipe 1 tersebut dipercaya merupakan penyakit yang disebabkan faktor genetik.

Rumusan

Itulah sedikit penjelasan tentang jenis-jenis penyakit genetik yang umum terjadi. untuk lebih memahami istilah perubatan, bolehlah baca buku atau jurnal berkaitan perubatan atau patalogi.

Gangguan misteri dan kaitannya dengan genetik akan disentuh dalam tulisan lain. Jika anda memerlukan informasi lebih lanjut silalah ikuti kursus pengubatan Islam yang diadakan pada setiap hari sabtu di APIUM dengan yuran pengajian yang amat berpatutan.

Rujukan:

1. Buku Pengubatan DS 5 Jilid.
2. Mota luliah SPI.
3. Jurnal Sains Perubatan.

-DrAbdy 3.10.24.